AFECTA LOS HUESOS DE LOS BRAZOS Y LAS PIERNAS.
UNA ENFERMEDAD POCO CONOCIDA EN VENEZUELA
(Octavio Beaumont Rodríguez).
Es un trastorno de crecimiento en los huesos que ocasiona el enanismo.
Es ocasionado por un cambio(mutación) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR 3).
Lo cual evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y las piernas.
Las personas que tienen la enfermedad llamada acondroplasia, tienen una estatura baja con una altura
de 1.37 centímetros.
Se puede heredar como un rasgo dominante que significa si un niño o niña, recibe el gen defectuoso
de uno de los padres presentará el trastorno.
Si uno de los padres tiene acondroplasia, el bebé tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el trastorno.
Si los dos padres tienen la enfermedad, hay un 75 por ciento de probabilidad de heredar el trastorno.
Síntomas.
1- Cabeza anormalmente
grande.
2- Frente grande.
3- Puente plano de la nariz.
4- Piernas arqueadas.
5- Dientes torcidos.
6- Movimiento limitado
de los codos.
7- Curvaturas
de la columna vertebral.
8- Dedos cortos,
con un espacio extra,
entre el anular
y el dedo medio.
9- Disminución del tono
muscular.
Venezuela.
En nuestro país se conoce poco los efectos de esta enfermedad y no hay casi estudios ni investigaciones
científicas.
En nuestro país se estima la identificación de esta enfermedad en un 90 por ciento antes del nacimiento.
El Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas IVIC, ofrece pruebas genéticas sin costo alguno,
pero muchas personas desconocen ese mecanismo.
Es importante conocer que muchos médicos pediatras, desconocen la acondroplasia.
En cuanto al tratamiento hay una opción llamada Voxzogo, que ayuda a los pacientes a alcanzar
una estatura promedio.
Igualmente hay una Fundación «Pequeño Gran Mundo» en Caracas, que presta colaboración a los niños
y las niñas que tienen acondroplasia.
BIBLIOGRAFÍA
ACARIGUA ESTADO
PORTUGUESA
REPÚBLICA BOLIVARIANA
DE VENEZUELA.
31 MARZO 2025